非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)


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2020/10/29 第679期 | 訂閱/退訂 | 看歷史報份
本期主題 非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
新書上架 見證胎兒醫學
 
     
非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
台北慈濟醫院婦產部陳怡伶醫師《健康世界》
不同於過去,醫師僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞,進行染色體及基因相關的檢查,非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)是在產婦懷胎第10週後,透過抽血,經由母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脱氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,縮寫:DNA)碎片,經放大後,檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏,以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常,對於染色體異常的檢測率可達98%。

當產婦年紀越大,產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高,如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等,建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查;若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險,NIPT篩檢可作為第一線篩檢的手段。

雖然NIPT只需抽血,唐氏症檢出率也高,但NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量,而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常,例如染色體內一段基因序列的倒轉、或染色體的平衡轉位等,NIPT皆無法驗出,而染色體數目的評估方面,則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異,另外,多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果,所以NIPT僅可被定義為風險篩檢,不宜當作診斷的工具。

NIPT目前屬於篩檢性質,無法取代羊膜穿刺,因此若檢查結果為高風險或異常,還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確認診斷;即使染色體基因沒異常,也建議20週後再做高層次超音波篩檢胎兒構造,以提高產前胎兒異常診斷率。

(文章相關訊息請上健康世界e學苑)

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